Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 4
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
Page Web
Email
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email
- Syndrome de Silver-Russell
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ataxie-télangiectasie
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Institutions de prise en charge 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
Page Web
Email
- Malformation lymphatique macrokystique
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Malformation artérioveineuse faciale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Lymphoedème primaire
- Malformation veineuse rare
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email
- Maladie de Gaucher type 3
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Noonan
- Bicuspidie aortique familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Fabry
- Ataxie de Friedreich
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann